Albinismo - Científico y Médico
Efectos físicos del albinismo
En los humanos, el término albinismo se refiere a un grupo de condiciones hereditarias en las que hay poca o ninguna producción del pigmento melanina en la piel, el cabello y/o los ojos. Las personas con albinismo generalmente se ven diferentes a sus familias porque su piel y cabello carecen de la cantidad habitual de pigmentación. El pigmento reducido o ausente en los ojos causa cierto grado de baja visión incorregible. La pigmentación reducida o ausente en la piel hace que la persona con albinismo sea más vulnerable a los efectos nocivos del sol y más susceptible a sufrir cánceres de piel.
El albinismo es raro. La incidencia exacta del albinismo solo se puede estimar debido a la falta de estadísticas precisas.
Efectos psicosociales del albinismo
- Discriminación basada en el color y la discapacidad
Las personas con albinismo generalmente se ven significativamente diferentes a sus familias debido a la falta de pigmento en la piel. La diferencia de apariencia se exacerba cuando existe un alto grado de contraste entre el tono de piel de las personas con albinismo y el de la población dominante en su comunidad. A menudo conduce al estigma social basado en el color de la piel. Un motivo adicional para el estigma se asocia a la discapacidad causada por la baja visión de las personas con albinismo.
Las personas con albinismo, por lo tanto, están expuestas a la discriminación cruzada de discapacidad y color, con un impacto psicosocial significativo. Este sesgo va desde las burlas y la exclusión social hasta la discriminación en la escuela y el empleo. En algunas regiones del mundo, la discriminación puede adoptar formas extremas y dar lugar a ataques violentos y asesinatos para obtener partes del cuerpo.
- La discriminación agravada que enfrentan las mujeres y los niños
En algunas regiones del mundo, las mujeres que tienen albinismo o que dan a luz a niños con albinismo pueden enfrentar formas agravadas de discriminación. A menudo se les puede culpar por la condición incomprendida y enfrentar el divorcio, el abandono, el abandono y la exclusión de su comunidad.
La discriminación agravada implica una vulnerabilidad extrema y un mayor riesgo de pobreza para ellos y sus hijos. Para saber mas: Mujeres y niños afectados por el albinismo (2019).
- Formas extremas de discriminación por creencia en la brujería
En numerosos países del mundo, las creencias y prácticas relacionadas con la brujería son una causa subyacente de una violencia considerable contra las personas con albinismo. En África, donde los mitos acerca de que son fantasmas, las partes de su cuerpo tienen poderes sobrenaturales o la capacidad de maldecir o curar, están muy extendidos, las personas con albinismo viven con miedo a los secuestros, mutilaciones, asesinatos y profanaciones graves. Estos ataques se cometen para obtener extremidades, piel o cabello para uso ritual por parte de brujos bajo la creencia errónea de que traerían riqueza o éxito.
Las creencias y prácticas relacionadas con la brujería varían entre países e incluso dentro de etnias en el mismo país. Aprender más:
- Informe del Experto Independiente de la ONU sobre albinismo en el taller sobre brujería y derechos humanos (2018)
- En 2021, la ONU adopta un histórico resolución condenando prácticas nocivas relacionadas con acusaciones de brujería y ataques rituales.
Efectos físicos del albinismo
A continuación se muestra un resumen conciso de los aspectos físicos más importantes del albinismo. Esta información se ampliará en el futuro. Una gran cantidad de información adicional sobre los aspectos médicos y científicos del albinismo en humanos está disponible en Internet. La GAA recomienda que confíe en la información que se encuentra en Internet en sitios web creados por instituciones médicas y científicas establecidas.
El albinismo es una condición genética hereditaria que reduce la cantidad de pigmento de melanina que se forma en la piel, el cabello y/o los ojos. La melanina da color a la piel, el cabello y los ojos.
La causa del albinismo es un defecto en uno de varios genes que producen o distribuyen la melanina, el pigmento que da color a la piel, los ojos y el cabello. El defecto puede dar como resultado la ausencia de producción de melanina o una cantidad reducida de producción de melanina. La producción baja o nula de melanina en personas con albinismo se debe a la ausencia o defecto de tirosinasa, una enzima que contiene cobre involucrada en la producción de melanina.
El albinismo ocurre en todos los grupos raciales y étnicos en todo el mundo.
El albinismo no es una enfermedad, no es contagioso y no se puede propagar.
En general, se cree que el albinismo ocurre en promedio en aproximadamente 1 de cada 18,000 personas en todo el mundo. Sin embargo, en algunas regiones de África se estima que 1 de cada 5.000 a 15.000 personas tiene albinismo. Se ha observado una incidencia de hasta 1 en 250 en algunas áreas remotas con poblaciones relativamente cerradas.
Un mito común es que las personas con albinismo tienen los ojos rojos. Aunque las condiciones de iluminación pueden permitir que se vean los vasos sanguíneos en la parte posterior del ojo, lo que puede hacer que los ojos se vean rojizos o violetas, la mayoría de las personas con albinismo tienen ojos azules y algunas tienen ojos color avellana o marrones.
Another common misconception is that all people with albinism have extremely pale hair, skin. In fact people with albinism have a wide range of coloring in their hair ranging from platinum white to various shades of blonde or reddish. Likewise there is a range of skin tones for people with albinism.
Generalmente, las personas con albinismo tienen algún grado de baja visión incorregible debido al desarrollo anormal de la retina y patrones anormales de conexiones nerviosas entre el ojo y el cerebro.
Debido al pigmento de melanina reducido o ausente en la piel, es importante que las personas con albinismo eviten el daño solar en la piel y los ojos tomando precauciones como usar protector solar o bloqueador solar, sombreros, anteojos de sol y ropa protectora contra el sol.
There are several different types of albinism, including:
- El albinismo oculocutáneo (pronunciado “ock-you-low-kew-TAIN-ee-us”), u OCA, afecta la piel, el cabello y los ojos. Se ha determinado que varios genes causan OCA en un patrón de herencia autosómico recesivo.
- El albinismo ocular (OA), afecta solo a los ojos. La OA se hereda con un patrón ligado al sexo.
- El síndrome de Hermansky-Pudlak, o HPS, es un tipo de albinismo que incluye las características de OCA junto con la posibilidad de trastornos sanguíneos, hematomas, enfermedades pulmonares, renales o intestinales.
- El síndrome de Chediak-Higashi es un tipo de albinismo que incluye las características de OCA junto con problemas inmunológicos y neurológicos.
Except for vision problems, and additional metabolic problems found in the syndromic forms of albinism most people with albinism enjoy typical health and life span. They are extremely vulnerable le to skin cancer however, which is the first cause of premature death in persons with albinism.
No se conocen conexiones entre el albinismo y los retrasos en el desarrollo. Las personas con albinismo tienen habilidades intelectuales típicas.